帅小伙得怪病,病发时变成“发面脸、香肠嘴”
该病的临床表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见。

帅小伙得怪病,病发时变成“发面脸、香肠嘴”

来源:金羊网2022-11-20

文/羊城晚报全媒体记者 刘欣宇

通讯员 周晋安 甄晓洲

一发病就变成发面脸、香肠嘴,还伴有胀痛!两年多过去了,小范(化名)经历了常人难以忍受的身心痛苦,甚至后期恶化到频繁出现呼吸困难,经气管插管才得以挽回生命。但如此致命肿痛的原因,经辗转求医始终未解,除了“食物过敏”再也没能得到更多的病因信息。

为明确发病原因,小范来到中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科主任医师、教授杨钦泰的门诊。经过一番检查发现,原以为的食物过敏竟是罕见的“遗传性血管性水肿。”

脸肿到变形,长期佩戴气管套管生活

9月21日这天下午,过敏科杨钦泰教授的门诊来了一位特殊的患者——小范,他头戴深色鸭舌帽,颈部佩戴气管套管,神情彷徨。在过敏领域具有多年经验的杨钦泰敏锐地察觉到,这位特殊的小伙子应该是辗转求医的疑难病例。

经过仔细地询问病史,杨钦泰了解到,小范两年前开始出现左手不明原因的肿胀,主要波及双手和头面部,伴胀痛,无瘙痒,外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解,但病情反复发作,严重时出现头面部高度水肿而变形。

更可怕的是,小范头面部水肿时可伴发呼吸困难,幸好被急诊送至当地医院抢救,经气管插管而挽回生命。经过多次与死神擦肩而过的惊险经历,由于无法预测下一次何时发作,最后一次抢救时采取了紧急气管切开,此后小范便长期佩戴气管套管生活,这给他的精神心理造成了极大的负担,也因此无法重返社会正常工作。

在详细了解病史后,杨教授初步考虑小范可能患了一种罕见且致命性的疾病:“遗传性血管性水肿”。为了明确诊断,对患者及其父母进行了相关的血清学检查和基因学检查。

启动多院远程会诊,小范得以成功“拔管”

最终结果显示,小范的C4浓度0.03g/L,C1脂酶抑制物(C1-INH)浓度0.09g/L,C1脂酶功能39.9%,均显著低于正常值;基因学检查显示SERPING1基因突变。小范母亲的C1脂酶抑制物和C1脂酶功能也均有异常(但无临床表现)。结合病史和实验室检查,小范明确诊断 “遗传性血管性水肿”,其突变基因遗传于他的母亲。

为全面评估病因,保障“拔管”的安全性,杨钦泰启动了多医院协诊(MHT)的远程会诊,特邀国内遗传性血管性水肿诊治权威专家、北京协和医院过敏科教授支玉香与本院专家一同拟定治疗方案。

按照会诊方案,在手术室麻醉科的密切监护下,耳鼻咽喉头颈外科团队为患者实施气管造口闭合术,手术过程十分顺利,小范成功“拔管”出院。专家还为他制定了急性发作、短期预防、长期预防的治疗方案,叮嘱他日常注意避免常见诱发因素,如轻微外伤、拔牙、情绪压力、气道感染等。

什么是遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,患病率约1.5/100000。该病的临床表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见。

如何诊治遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿常常被误诊,如消化道水肿表现为剧烈腹痛伴恶心、呕吐,常常被误认为急腹症,如阑尾炎等,从而导致不必要的腹部手术等。由此专家建议,若出现以下任意一项的患者,建议及时到医院过敏科等科室进行C1-脂酶抑制物(C1-INH)功能和浓度水平检查:

1.反复发作累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位(水肿持续1-4天,不治疗也可自行缓解),并且使用抗组胺药物、糖皮质激素、肾上腺素等治疗无效;

2.既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状(急诊或住院治疗后约3-7天缓解);

3.有家族史表现;

4.补体C4水平明显下降(<0.1g/L)。

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帅小伙得怪病,病发时变成“发面脸、香肠嘴”

2022-11-20 06:25:14 来源:

文/羊城晚报全媒体记者 刘欣宇

通讯员 周晋安 甄晓洲

一发病就变成发面脸、香肠嘴,还伴有胀痛!两年多过去了,小范(化名)经历了常人难以忍受的身心痛苦,甚至后期恶化到频繁出现呼吸困难,经气管插管才得以挽回生命。但如此致命肿痛的原因,经辗转求医始终未解,除了“食物过敏”再也没能得到更多的病因信息。

为明确发病原因,小范来到中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科主任医师、教授杨钦泰的门诊。经过一番检查发现,原以为的食物过敏竟是罕见的“遗传性血管性水肿。”

脸肿到变形,长期佩戴气管套管生活

9月21日这天下午,过敏科杨钦泰教授的门诊来了一位特殊的患者——小范,他头戴深色鸭舌帽,颈部佩戴气管套管,神情彷徨。在过敏领域具有多年经验的杨钦泰敏锐地察觉到,这位特殊的小伙子应该是辗转求医的疑难病例。

经过仔细地询问病史,杨钦泰了解到,小范两年前开始出现左手不明原因的肿胀,主要波及双手和头面部,伴胀痛,无瘙痒,外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解,但病情反复发作,严重时出现头面部高度水肿而变形。

更可怕的是,小范头面部水肿时可伴发呼吸困难,幸好被急诊送至当地医院抢救,经气管插管而挽回生命。经过多次与死神擦肩而过的惊险经历,由于无法预测下一次何时发作,最后一次抢救时采取了紧急气管切开,此后小范便长期佩戴气管套管生活,这给他的精神心理造成了极大的负担,也因此无法重返社会正常工作。

在详细了解病史后,杨教授初步考虑小范可能患了一种罕见且致命性的疾病:“遗传性血管性水肿”。为了明确诊断,对患者及其父母进行了相关的血清学检查和基因学检查。

启动多院远程会诊,小范得以成功“拔管”

最终结果显示,小范的C4浓度0.03g/L,C1脂酶抑制物(C1-INH)浓度0.09g/L,C1脂酶功能39.9%,均显著低于正常值;基因学检查显示SERPING1基因突变。小范母亲的C1脂酶抑制物和C1脂酶功能也均有异常(但无临床表现)。结合病史和实验室检查,小范明确诊断 “遗传性血管性水肿”,其突变基因遗传于他的母亲。

为全面评估病因,保障“拔管”的安全性,杨钦泰启动了多医院协诊(MHT)的远程会诊,特邀国内遗传性血管性水肿诊治权威专家、北京协和医院过敏科教授支玉香与本院专家一同拟定治疗方案。

按照会诊方案,在手术室麻醉科的密切监护下,耳鼻咽喉头颈外科团队为患者实施气管造口闭合术,手术过程十分顺利,小范成功“拔管”出院。专家还为他制定了急性发作、短期预防、长期预防的治疗方案,叮嘱他日常注意避免常见诱发因素,如轻微外伤、拔牙、情绪压力、气道感染等。

什么是遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病,患病率约1.5/100000。该病的临床表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见。

如何诊治遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿常常被误诊,如消化道水肿表现为剧烈腹痛伴恶心、呕吐,常常被误认为急腹症,如阑尾炎等,从而导致不必要的腹部手术等。由此专家建议,若出现以下任意一项的患者,建议及时到医院过敏科等科室进行C1-脂酶抑制物(C1-INH)功能和浓度水平检查:

1.反复发作累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位(水肿持续1-4天,不治疗也可自行缓解),并且使用抗组胺药物、糖皮质激素、肾上腺素等治疗无效;

2.既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状(急诊或住院治疗后约3-7天缓解);

3.有家族史表现;

4.补体C4水平明显下降(<0.1g/L)。

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