每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

由于罕见病的治疗药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。

神经系统罕见病，包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、视神经脊髓炎、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、线粒体脑肌病、多系统萎缩等等。

许多罕见病与神经系统密切相关，致残率高，早期诊断困难，药物治疗疗效有限，造成的功能障碍非常普遍，多数患者需要长期或者终身治疗，因此罕见病的康复治疗对防治并发症和延缓疾病的进展非常重要。

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视频制作：薛传真