罕见病离你我有多远
每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。
由于罕见病的治疗药物适用人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业进行研发生产,这些药被称为“孤儿药”。
神经系统罕见病,包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、视神经脊髓炎、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、线粒体脑肌病、多系统萎缩等等。
许多罕见病与神经系统密切相关,致残率高,早期诊断困难,药物治疗疗效有限,造成的功能障碍非常普遍,多数患者需要长期或者终身治疗,因此罕见病的康复治疗对防治并发症和延缓疾病的进展非常重要。
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视频制作:薛传真