“体检发现胃黏膜下隆起，千万别大意，如果它持续长大，可要小心胃肠间质瘤。”近日，中山大学附属肿瘤医院胃外科副主任医师邱海波接受记者采访时表示，虽然胃肠间质瘤是一种罕见病，但是中肿每年可接诊400多例患者，已经成为全国甚至全球最大的胃肠间质瘤诊治中心。

“这个疾病的治疗与胃癌完全不同，手术可根治早期胃肠间质瘤。”邱海波指出，临床医生更希望对于难治性复发胃肠间质瘤有更好的多靶点药物治疗。

每年接诊高达400例，“中肿”是最大诊治中心

胃肠间质瘤是一种罕见病，发病率为1-2/10万，这是什么概念呢？邱海波解释，以广州市2000万的常住人口来计算，胃肠间质瘤一年的发病人数为200-400人。广州市约有70多家三级医疗机构，每家医疗机构可遇到3例-6例患者，可见这是一个胃肠道的罕见病。

不过，中山大学附属肿瘤医院每年接诊胃肠间质瘤患者高达400多例。“中肿已经是全国甚至全球最大的胃肠间质瘤诊治中心。这类患者年龄集中在50-60岁，男性更为多见，虽然没有具体统计，中肿来自省外的病人可能占80%。”邱海波说。

胃肠间质瘤的临床表现与胃肠癌大体上相当，比如说腹痛、腹胀、恶心、呕吐，或者排黑便等。“这是一种胃肠道起源的肉瘤，它和胃癌虽然都起源于消化道，但它的根本起源不同。”邱海波指出，“此病的诊断主要是靠病理，我们要取活检或者把肿瘤切下来，最终病理报告确诊是胃肠间质瘤。”

手术可根治早期的胃肠间质瘤

胃肠间质瘤是肉瘤，胃癌、肠癌是属于癌，所以本质上不同，治疗上也完全不一样了。邱海波指出，胃肠间质瘤首选是考虑手术治疗，手术可以完全治愈早期的胃肠间质瘤，有些肿瘤大或者有转移的，也可以通过药物治疗后再手术切除，也能达到很好的治疗效果。“在中肿接诊的病人中，80%是晚期，只有20%是早期或者是初诊可进行手术切除的患者。”

胃肠间质瘤是黏膜下基层长出来的。很多人在胃镜时，医生可以看到胃黏膜下隆起，20%-30%的人群会出现小于2cm以下的黏膜下隆起。如何判断这个隆起生物学行为良性还是恶性呢？邱海波表示，这类的肿瘤可以密切观察，判断肿瘤是否会长大。如果肿瘤长大，胃肠外科医生切除肿瘤，送病理检测以及基因检测，此时就可明确诊断了。

虽然目前很多医生对这个胃肠道的罕见病接触不多，但是病理科医生只有留心，就可辨别，其形态学与胃癌等完全不一样，活检或者切除后的组织在显微镜下，与胃癌、肠癌也不同，因此，可以说，误诊的比例不高。

突破成为治疗效果最好的实体瘤

虽然发病少，鉴别诊断也不难，但是由于人们对这个疾病认识不足，导致很多时候胃肠间质瘤进入晚期才就诊。而胃肠间质瘤比较容易出现转移，比如转移到肝脏和腹腔等，此时基本用不上传统的化疗和放疗，只依靠靶向治疗。

“可以说，在2000年以前，胃肠间质瘤都是实体瘤中治疗预后最差的肿瘤之一，不过得益于靶向药物的出现，现在一跃成为预后最好的实体瘤之一。”邱海波说。

据了解，胃肠间质瘤患者85%以上存在KIT或PDGFRA基因突变，而这两个基因突变，涉及一系列针对性的靶向治疗药物，最具代表性的是伊马替尼。这个药曾被称为一代“神药”，就是电影《我不是药神》里的药“格列宁”，这一个药物让胃肠间质瘤的治疗发生了翻天覆地的变化，成为了预后很好的肿瘤。单用一线药物伊马替尼的，晚期胃肠间质瘤的五年生存率已经超过50%-60%了。晚期病人服药后也可像正常人一样生活。

难治性复发胃肠间质瘤值得关注

跟其他靶向药治疗一样，胃肠间质瘤患者在使用伊马替最终还是会出现耐药。“约有80%的病人使用伊马替尼出现耐药，接下来需要进行二线治疗、三线治疗和四线治疗。比如瑞派替尼是四线用药，它比二线、三线毒副反应小，瑞派替尼能否用于二线治疗，或者选取优势人群用于二线治疗，最终达到很好的治疗效果，目前仍在进一步的研究中。”邱海波说。

对于难治性复发胃肠间质瘤已经成为目前临床工作中需要解决的问题。据悉，今年3月1日起，最新版国家医保药品目录（2022年）正式执行。本次医保目录新增111种药品品种，包括多种消化道肿瘤药品，大大减轻了患者的治疗负担。其中就包括胃肠间质瘤（GIST）四线治疗药物瑞派替尼。邱海波指出，纳入医保后，瑞派替尼价格降幅约为60%。在此基础上，广州不同医保类型的患者还能报销70%-86%不等，这意味着，医保后符合报销条件的胃肠间质瘤患者每月最低仅需自付不到一千元。

“现在一线、二线、三线、四线都已经进入了医保，病人的花费大大降低，一线、二线的治疗药物都已经集采了，一年的费用才一两千自费。”邱海波说。

文/羊城晚报全媒体记者 张华