妙龄少女走姿异样，一查大脑竟有双“老虎”眼睛……原来她患上一种遗传代谢性疾病。看医护团队如何“武松打虎”。

妙龄少女走姿异样，确诊遗传代谢性疾病

4年前，19岁的苗苗突然发现自己的左下肢在行走时姿势异样，不自觉踮脚尖且走路不稳。“一开始，我以为只是锻炼后劳累，并不在意，但在1年后的课堂上，我突然觉得身体不受控制，头颈部不自主向后仰、向右扭转及躯干呈强直痉挛状态。”苗苗说。她的老师注意到了苗苗的异常，同时也发现她的课业成绩明显下降，表现为反应力和记忆力衰退，于是，老师建议家长带她到医院就诊。

尽管已到当地医院治疗，但苗苗的症状越来越重，最后恶化到完全卧床无法生活自理。焦急万分之际，他们经亲友介绍，辗转来到中山大学附属第一医院。

在完善头颅磁共振后，中山一院神经外科团队发现苗苗的双侧基底节区的苍白球内侧部（GPi）存在可疑“虎眼征”。

“我们考虑患者可能是遗传代谢性疾病，建议完善基因检查并采取了对症治疗措施。”神经外科副主任刘金龙教授说。基因结果提示患者的PANK2基因纯合突变，结合临床表现及基因检测结果，苗苗最终被确诊为原发性遗传性肌张力障碍，类型为泛酸激酶相关神经变性病（Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration, PKAN）。

医护团队“武松打虎”，DBS治疗PKAN类型肌张力障碍

针对苗苗的复杂病情，刘金龙教授、神经内科刘刚副教授和麻醉科江楠教授团队开展了术前多学科讨论，为她制定了综合治疗及手术方案。在苗苗完善磁共振检查后，专家团队为她精准安装了立体定向头架，完成CT扫描定位，并在2月28日顺利为苗苗进行了脑起搏器植入手术。

“一觉醒来，我感觉说话的声音比手术前洪亮许多，四肢躯干不自主运动也减少了。”苗苗说。刘金龙教授解释道：“患者当前DBS术后仍未开启脉冲发生器，但部分患者存在术后‘微毁损效应’ ，表现为术后便有症状的明显减轻，提示日后开机后的疗效积极良好。”

什么是原发性遗传性肌张力障碍？

原发性遗传性肌张力障碍是肌张力障碍的一种，属于运动障碍疾病，因涉及遗传因素，累及家庭和孩子，在2018年第一次中国罕见病目录发布时就被列入其中。

简单来说，就是大脑某些环路异常，从而引起面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。这种病多发于儿童或青春期，临床多表现为全身型肌张力障碍，会出现全身的扭转痉挛，最明显的特点是姿势异常，比如走路、手脚出现奇怪的举动，写字、吃饭动作怪异，不受控制等。

这些异常姿势的长期出现，会在一定程度上影响到患儿的骨骼发育，也会给患者带来生理及心理上的痛苦，产生抑郁焦虑等情绪。

刘金龙教授表示，肌张力障碍可以优先尝试药物治疗和肉毒素注射治疗，但对于治疗效果不佳的患者，建议考虑脑起搏器手术。脑深部电刺激俗称“脑起搏器”，即通过植入大脑中的细微电极，发射电脉冲刺激脑深部的特定核团，进而达到改善患者症状的目的。

文|记者 陈辉 通讯员 彭福祥

图|受访者提供