华龙网讯 “重庆医科大学附属儿童医院临床风湿免疫团队一直聚焦原发性免疫缺陷领域临床与研究，通过20年的不断努力，研发出一系列筛查、诊断、治疗的方法。比如皮下免疫球蛋白、已经得国家卫健委批准的‘X连锁重症联合免疫缺陷的基因修饰治疗’，以及正在开展对胸腺发育不全患儿进行胸腺移植的治疗的临床前研究，这些都是以前在中国没有开展的技术。以前的患儿，如果没有移植的条件，他可能最终面临生命的终结，但是现在我们通过这些技术就可以挽救生命，也可以彻底根治这些患儿。”在免疫出生缺陷学术大会上，重庆医科大学附属儿童医院赵晓东书记掷地有声地说道。

原发性免疫缺陷病，也被称为免疫出生缺陷（Inborn Errors of Immunity， IEI），是儿童具有代表性的疑难疾病。简单来说，就是孩子在出生时，其免疫系统就存在先天的缺陷和问题。一个患有免疫出生缺陷的孩子，可能每个月都会因为感染而生病住院，无法像正常孩子一样上学、玩耍，长期的治疗费用也给家庭带来沉重的经济负担。

为提高中国IEI的医疗诊治能力及研究水平，由重庆市医学会主办、重庆医科大学附属儿童医院承办的免疫出生缺陷学术大会暨第十三届培训班，于8月16日在重庆医科大学附属儿童医院两江院区举行。本次会议将邀请来自澳大利亚、日本、中国香港、中国大陆等国家和地区的多位IEI领域顶尖专家。

活动现场，与会专家围绕IEI的基础研究、临床诊治、新基因发现、治疗转化以及感染机制等前沿问题进行了深入探讨和交流。

建立中国免疫出生缺陷防控体系，为IEI患儿及其家庭带去福音

近年来，随着罕见病和免疫出生缺陷逐渐被医学界所重视，我国的免疫出生缺陷防控体系在全国范围内逐步建立，为这一特殊患儿群体及其家庭带来了福音。

“在过去，由于认知不足，许多IEI患儿未能得到及时诊断与治疗，往往面临夭折的悲剧。近二十年来，以赵晓东教授为首的科研团队致力于IEI的临床研究，从早期诊断、精准治疗到医学转化，全方位提升了对IEI的筛查、诊治及防控能力。”重医附属儿童医院风湿免疫科主任唐雪梅介绍，“为推动IEI领域的医学进步，我们还通过学术会和培训办等形式，为全国20多个省市自治区的青年医生提供了启蒙与教育机会。如今，绝大多数省市已拥有专门从事免疫缺陷研究的医生、学者，并在全国范围内形成了4至5家具有较高研究水平的中心。”

随着防控体系的不断完善，IEI的早期筛查与诊断率显著提升，更多患儿得以在关键时期获得有效治疗。这一变化不仅提高了患儿的生存质量，也为他们的家庭带来了希望。

IEI治疗新突破：从对症到根治，科技守护患儿未来

从会议上了解到，原发性免疫缺陷病（IEI）的治疗正迎来前所未有的进展，从传统的对症治疗到创新的替代疗法，再到令人振奋的根治性治疗手段，每一步都凝聚着专家、学者和科学家的智慧与努力。

既往，IEI患儿在面临感染时，医生会采取强有力的抗感染治疗，以控制病情发展。若患儿出现脏器损害，则采用相应的脏器保护等对症治疗，这些措施虽常规却至关重要。除此之外，第二类就是替代治疗，针对IEI由基因缺陷导致的特定成分缺失，如免疫球蛋白缺乏，医生们通过补充缺失成分，大幅改善患儿状况。

令人振奋的是，IEI患儿有望迎来根治性治疗的新时代。重医附属儿童医院风湿免疫科副主任安云飞介绍：“与许多其他遗传疾病不同，IEI的基因缺陷主要影响造血干细胞。那么，通过造血干细胞移植或基因治疗，可以从根本上纠正基因缺陷，实现疾病的完全治愈。目前，重医附属儿童医院已批准了国内首个针对IEI的基因治疗项目（如X-SCID基因治疗）。”

此外，医院还在不断探索新的基因编辑技术，旨在进一步拓宽根治性治疗的适用范围。这些前沿技术的研发，将为更多IEI患儿带来健康的希望，让他们有机会摆脱药物依赖，享受健康人生，拥有与常人无异的寿命周期与生活质量。（文/吴瑞雪 视频/谢寒 图/白杨）