如何预防罕见病
1.首先进行家庭成员的遗传咨询,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2.针对高危人群,高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
3.通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
4.加强药企研发投入,让全世界都来关爱罕见病患者。
专家简介:
视频制作:薛传真
1.首先进行家庭成员的遗传咨询,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2.针对高危人群,高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
3.通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
4.加强药企研发投入,让全世界都来关爱罕见病患者。
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视频制作:薛传真