文/羊城晚报全媒体记者 薛仁政 通讯员 游华玲

“我手掌越来越像‘鹰爪’了？”四年前，小罗感觉自己的双手经常出现抽动的症状，但是没有其他不适；两年前，小罗感觉双手乏力而且有肌肉萎缩的症状，对比双手，左手萎缩明显，越来越像“爪子”了。当地医院也没有查出病因。

近半年，小罗感觉双手的萎缩越来越严重，遂到南方医科大学第三附属医院（简称“南医三院”）就诊。经该院脊柱外科一科副主任医师王亮诊断确认，小罗患上了一种名为“平山病”的罕见病。

经手术治疗，小罗左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善。

易混淆、易漏查的罕见病

有明显症状却无法查出病因？小罗的情况让王亮想起了一种罕见的疾病：平山病。

平山病，又名青少年上肢远端肌萎缩症，是由日本学者平山惠造于1959年首次报告的一种良性自限性的临床疾病，以不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩为首发症状，常累及手腕和手指并以骨间肌、小鱼际肌及前臂肌肉萎缩为主，主要见于亚裔青年男性。好发于日本、中国、印度的青年人，发病一般低于20岁。

平山病发病率低，临床表现极易与其他疾病相混淆，普通检查难以发现其特征性的影像学改变，需要进行颈椎特殊体位的磁共振检查才能确诊，因此漏诊率及误诊率较高。

王亮很快为小罗安排了相关检查，结合小罗的症状，基本上可以确诊小罗患上了平山病。

跟患者和家属充分沟通后，小罗选择手术治疗方案，王亮为其手术：从颈椎前路进行手术，将患者屈颈位MRI显示的脊髓压迫最明显的节段进行融合。

术后，小罗左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善。

2-5年病情停止进展？专家提醒：仍需治疗！

记者了解到，平山病起病隐匿，典型临床表现包括双侧不对称的、局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力等，典型表现还包括寒冷麻痹、伸指震颤和肌束颤动等。通常，平山病患者无感觉异常，但少数前期有轻度上肢不适。

“平山病属于自限性疾病，通常发病后2-5年会停止进展，但如不接受正规治疗，会遗留功能障碍。”王亮介绍，由于该病较罕见，容易被误诊或漏诊，需要提醒家长，如果初高中孩子特别是男孩子出现手臂以及手部肌肉萎缩，手形呈爪状，一定要引起重视，及早干预治疗。