小杨最近有些郁闷，因为反复的小腿无力让他苦恼不已，最近1周又因为工作压力过大，出现了乏力加重并且伴胸闷的症状，最后不得不停止工作来诊。门诊查血钾1.67mmol/L，给予多次补钾后血钾上升不明显，于是收住济南市中心医院中心院区内分泌科病房继续诊治，经过全外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。

小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）。经过大剂量补钾等综合治疗，小杨的乏力症状明显好转，血钾也回升至正常值低限，多年不明原因的乏力得以确诊。

GS又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大，临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，婴幼儿期缺乏临床症状，大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现低血钾、低血镁相关的临床症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、口渴、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、甚至晕厥等，少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

GS典型的实验室检查通常提示低血钾、低血镁和低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、正常或偏低的血压及肾素·血管紧张素·醛固酮系统的激活，即“五低一高”。GS的诊断主要根据患者的临床表现、实验室检查联合基因检测进行，如果同时存在难以纠正的低血钾、低尿钙和/或低血镁伴正常或偏低的血压，全外显子基因检测发现SLC12A3基因存在双等位突变，即可诊断GS。

GS治疗上目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子，如口服氯化钾、天冬氨酸钾镁和氯化镁进行治疗。非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗，以减少肾脏钾的排泄和丢失，但较大剂量时可出现男性乳房发育和女性月经失调等副作用，因此选择何种药物及药物剂量需要在专业医生的指导下进行。

济南市中心医院内分泌科联合心内科、神经内科、病理科、影像科、核医学科、检验科等科室，成立了一支由各领域资深专家组成的罕见病MDT团队。内分泌科逄曙光主任提醒青少年朋友和家长，遇到反复不明原因的乏力，休息后不能缓解，查验血提示低血钾、低血镁，需要警惕GS的可能，应及时到正规医院就诊。