刘小姐结婚5年，夫妻琴瑟和鸣，恩恩爱爱，奈何5年来迟迟没能迎来爱的结晶。看着身边的朋友都二胎三胎了，刘小姐也开始担忧了，“为什么肚子不见起色，到底怎么回事？”

近日，刘小姐夫妇慕名来到广东省妇幼保健院看医生，然而在孕前检查时，刘小姐丈夫的检查结果却让其大吃一惊，“枕边人老公竟是女性！”

刘小姐丈夫遗传性别为女性

首先医生给刘小姐的丈夫进行了多次精液常规检查，结果提示精液里没有精子。为什么会没有精子？医生继续寻找病因，结果Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、 AZFb、AZFc区域均缺失，SRY基因阳性，也就是说，无精子是因为Y染色体微缺失所致。

继续检查其性激素六项，报告提示，促卵泡激素和促黄体生成素升高（符合高促性腺激素、性腺功能减退）。而超声报告提示，刘小姐丈夫的双侧睾丸体积只有1毫升（参考范围12-25毫升），双侧附睾、双侧精索静脉、双侧射精管、双侧精囊、双侧输精管盆腔段未见明显异常，这表明，性腺性别为男性。

进一步的外周血染色体报告提示“46，XX”（提示遗传性别为女性）。中期细胞荧光原位杂交（FISH）检测报告提示有两条X染色体，SRY基因易位到一条X染色体短臂末端。这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”……这个结果让人很无语。

“46，XX男性综合征”主要影响性腺发育

刘小姐的丈夫到底得的什么病？广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉解释，在日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。虽然刘小姐的丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、勃起功能、性生活、射精均正常，但染色体却为女性46，XX，临床上称为“46，XX男性综合征”。

那么“46，XX男性综合征”到底是怎么回事？“46，XX男性综合征”是一种罕见的先天性双性遗传病。1964年由De la Chapelle等首次报道，在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46，XX，但表型为男性，因为没有正常的Ｙ染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

根据临床表型，“46，XX男性综合征”有三种类型：（1）表型正常的男性；（2）外生殖器模糊不清（尿道下裂、小阴茎等）的男性；（3）46，XX真两性畸形。

由于“46，XX男性综合征”主要影响性腺发育，一般不影响智力，仅从外表难以诊断。当有怀疑时，建议联合运用染色体、FISH、SRY基因等检测，以及泌尿系超声、组织病理活检。

无法生育只能借助供精

“46，XX男性综合征”主要影响性腺发育，一般不影响智力，仅从外表难以诊断。郭莉指出，对于这一疾病的治疗，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。针对刘小姐夫妇想要生育孩子的问题，也只能借助供精人工授精辅助生殖技术助孕了。

1.激素治疗：可通过激素替代治疗维持第二性征、性欲及性功能。

2.外科干预：包括外生殖器重建、性腺切除等，性腺发育不全和含有Y染色体成分的性发育障碍患者成年期发生性腺肿瘤的风险高，青春期后需密切关注，必要时需要预防性性腺切除，以防止性腺肿瘤的发展。

3.心理干预：无论遗传性别是什么，都要遵循患者性别认同为主，必要时予以心理辅导。

4.生育诉求：生育能力无法解决，建议供精人工授精辅助生殖技术助孕。

文｜记者 张华 通讯员 王舒华 蔡婵慧