2月29日是国际罕见病日，来自江苏徐州的一个四口之家，竟有三人都患有罕见病，一家人奔波求医的过程让人心疼。

2017年，家住邳州市的伏女士发现，一岁半的儿子糕糕无法像同龄孩子一样正常站立、行走，一家人辗转去北京、上海等地的多家医院求医后，孩子被确诊为低磷性佝偻病，是一种罕见病。由于伏女士和丈夫孙先生都有着身材矮小、肢体异常的表现，医生建议夫妻俩也去医院检测一下基因。最终，伏女士被确诊为和儿子同样的病症，而孙先生则患有成骨不全症，即俗称的“瓷娃娃病”。

伏女士告诉记者，6年来夫妻俩克服身体上的种种不便，带着糕糕去全国各地看病，并未得到明显改善。直到进口靶向药布罗索尤单抗获国家药品监督管理局批准上市，糕糕的病才迎来转机。“现在每天努力工作，希望能让孩子用上这种药，也希望社会各界能够更多关注到这种罕见病。”孙先生对记者说。

孩子确诊，妈妈才知自己也是同种病

伏女士告诉记者，糕糕今年8岁，早在几个月大的时候，便发现他有些异样。“当时医疗条件有限，附近的儿童医院都看遍了，骨科医生都没见过这种情况。”夫妻俩反复带糕糕去医院检查，都没查出病因。

“到了一岁多，孩子的问题愈发严重，个别科室建议我们去看内科，依然没有结果。”伏女士告诉记者，2017年12月，糕糕在北京儿童医院确诊为低磷性佝偻病。

伏女士回忆，自己在四五岁时便开始出现肢体变形，个子也比较矮小，由于家中并无类似病例，最初还认为只是骨质疏松。随着年龄的增长，腿变形得非常厉害，尽管做过手术矫正，但是仍然没有什么改进。丈夫也有着肢体异常的问题，两人在多家医院看病，都被认为是小儿麻痹症，无法治疗。

“我们要孩子的时候，也害怕孩子和我们一样，所以到地方妇幼医院做过检查，他们说没有问题，可以要孩子。”带着糕糕看病的同时，有医生建议夫妻俩去做一下基因检测。检测的结果显示，孙先生患有成骨不全症，又称脆骨病或者“瓷娃娃病”，而伏女士则和糕糕一样，患有低磷性佝偻病，都属于罕见病。“最后确认，我是属于基因突变，糕糕则属于二代遗传，可能比我还要更严重。”伏女士自责地说。

口服药只维持2小时，靶向药带来希望

记者了解到，低磷性佝偻病是一种由遗传性或获得性原因引起肾脏排磷增多，而导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。

最初，医院给出的治疗方案是服用磷酸盐合剂，来补充身体里缺失的磷。孙先生告诉记者，糕糕属于病情比较严重的孩子，服药的效果并不好。“一天大概需要服药6次，加上其他的药物，隔几小时就需要服药一次。通过磷酸盐给他补充磷，但是维持的时间很短，我们做过检查，补充完以后大约2个小时，磷的数值又低下来了。没有办法维持磷的数值，在生长发育过程中，骨骼常常是软的。”他告诉记者，口服药对孩子的肾脏有着很大影响，服用了五年多，已经形成了“海面肾”，可以看出肾脏有明显的沉淀。

直到进口靶向药布罗索尤单抗获国家药品监督管理局批准上市后，糕糕的治疗才出现了转机。“我们很有幸参与了第一批临床实验，作为一个临床组的成员，注射了一年靶向药物。”伏女士说，在这期间，他们发现糕糕的磷数值可以长期保持在正常水平了，注射一针可以维持两周左右的时间。“在临床实验期间，孩子的磷和正常孩子是一样的，他的生长发育也就正常了，身高突飞猛进，一年时间里长高了七八厘米，在这之前，有时候一年只长高一二厘米。”

孩子好转时，会戴着支具打乒乓球

如今，糕糕已经二年级了，在班级里除了体育课不能上，其他都正常，但仍需24小时戴着支具。孙先生告诉记者，糕糕白天和晚上分别要戴不同的支具。“白天支具的膝关节可以活动，可以半蹲，晚上戴的支具从脚到胯骨都是固定的，也更紧一些。这种支具起到固定作用，防止腿部畸形。除了动手术之外，可以说这是目前唯一的外部治疗方式。”

疾病带来的骨痛时常伴随着糕糕，也会出现突然僵硬不能动的情况，往往要过一个小时才能缓解。“他能感觉到自己和正常孩子不一样，他老是问我腿什么时候能好，是不是再等两年，我的腿就和别的孩子一样正常了。我说是的，你坚持听妈妈的话，听医生的话治疗就会好。”伏女士告诉记者，糕糕喜欢画画，也喜欢打乒乓球。注射治疗期间，他的腿部状况好转，在当地报了一个面向残疾人的免费培训班，打起乒乓球来有模有样。“孩子有些内向，但是很懂事，无论什么检查他都配合，医生都夸他。”

除了注射药物治疗，糕糕未来也面临着手术，但首要任务是将生理指标恢复到正常值，以保证手术的效果。父母希望他能在青春期结束之前，发育到相对正常的状态，减轻腿部畸形的状况。

政府给予孩子困境儿童保障政策

记者了解到，由于进口靶向药布罗索尤单抗是罕见病药物，目前还没有进入国家医保目录。20毫克的价格就高达4万多元，随着孩子体重的增长，用药量也需要相应增加，费用问题让这家人有些头疼。

“如果是像我一样没有药可以治，也就算了，但是现在这种罕见病是有药可以用，那我们还是希望可以努力一下。”孙先生说，“比较幸运的是，政府给予了孩子困境儿童保障政策，如果未来药物能纳入医保的话，可以省去一大部分费用。”

记者了解到，夫妻二人现在在当地的助残企业里上班，赚钱来维持家里的开销和孩子的治疗费用。他们每隔一至两个月会前往南京儿童医院复查，一家人乘坐普快列车，凌晨一点到南京，裹着自带的被子在火车站睡到早上。“我们去找医生开单子进行检查，再乘长途汽车回家。”孙先生告诉记者，这样的复查对他们来说已经算是比较轻松的了。“特别感谢主任医师陈颖，她帮我们开好单子，检查完以后，我们当天就可以回家。然后她看到我们的检查结果后，调整好用药计量，再告诉我们，这样节约了我们的时间和住宿成本，真的很感谢好心的医生。”

孙先生说，一路走来，他们得到了政府部门、社会组织、药企等机构的多方帮助。该靶向药药企目前也给出了优惠政策，治疗时买一针送一针，并且纳入了江苏医惠保，减轻了患者家庭不少负担。“我们也去了一些社会机构，现在越来越多的人关注到罕见病群体。孩子从一岁多开始来回治疗，遇到了社会上很多好心人的帮助，我们也希望能为这个群体发声，让更多人关注到这个病，未来有更多患者能够得到帮助。”扬子晚报/紫牛新闻记者 刘浏